最近小九后台收到这样一条私信：
前天是我和新女朋友交往3个月的纪念日，那天我们吃完饭就回家休息了，纪念日嘛难免会发生点啥的，于是我们发生了关系。过程中，我发现她下面有点肥大，比我之前交往过的女朋友都要大。我逗趣问了她一下，结果她说自己有️巨阴症，我想问一下这是什么疾病啊？会影响生育吗？
️一、巨阴症到底是什么病？
巨阴症，在临床医学上被称为️先天性肾上腺增生症，是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于️基因突变导致的类固醇激素合成酶缺陷引起的肾上腺皮质增生。据统计，我国新生儿筛查中巨阴症患病率是️1/12200，欧美国家巨阴症患病率为️1/（14000-18000）。
由于先天性肾上腺增生症根据酶缺乏不同和缺陷程度不一，️主要分为以下4类：
️21-羟化酶缺陷：️是巨阴症最常见的一种类型，占比三分之二，一般可以分为️失盐型、单纯男性化型和️非典型型三种类型。女性患者表现为
️二、得了巨阴症还能生育吗？
很多人担心患了️巨阴症之后，会影响到以后的生育，其实女性确诊巨阴症后，️是否能生育主要看三方面的情况：
️一是否有接受规范治疗。巨阴症有轻度、中度、重度之分，️轻度患者症状不明显，及时治疗不会影响生育能力，可通过正常性生活怀孕分娩；️中度患者阴蒂肥大明显，可能会影响生育能力，需要及时接受治疗后，才通过正常性生活妊娠；️重度患者会影响性生活和生育，需要及时进行专业手术治疗，并经过人工授精方式怀孕剖宫产生产。
️二是否子宫内膜是否较薄。巨阴症患者如果子宫内膜过薄，受精卵不易着床，也易发生流产，无法完成生育。
️三是有无并发症。患者如果有️输卵管狭窄等并发症，就会导致卵子和精子结合受阻，影响女性的生育，需及时就诊治疗，再通过人工授精怀孕生产。
️首都医科大学附属北京儿童医院的张潍平教授指出，非失盐型的巨阴症女性患者，治疗后生育能力恢复率很高，但失盐型的女性患者，治疗后怀孕的几率也不高，只有10%。
️三、得了巨阴症怎么治疗？
巨阴症的检查，一般是新生儿️出生72小时并哺乳8次上后，取直径大于8毫米的新生儿足跟血于滤纸斑进行早期诊断，治疗时间越早越好，️如果能在新生儿出生三个月内得到治疗是最佳的，对成年期的影响较小，可采用下面这些治疗方法进行治疗。
️1、️皮质激素替代治疗
患儿确诊后要立刻进行治疗，且需要终身治疗，可通过最低剂量的️糖皮质激素来抑制雄激素，同时避免医源性库欣综合征。除了要应用糖皮质激素治疗外，还需要同时用️盐皮质激素来改善失盐状态。
️2、️手术治疗
对于一些巨阴症严重的女婴，医生会建议进行️重建阴道口、缩小阴蒂等重建手术，多在2-6月龄的儿童中进行，长大后再进行一些美容手术。
巨阴症是一种先天性肾上腺增生症，属于一种隐性疾病，会不会影响生育主要与严重程度、子宫内膜是否较薄及有无并发症等有关。一旦确诊巨阴症，一定要尽早进行治疗，越早治疗效果越好。
参考资料：
[1]《【儿童生长发育及代谢疾病专栏】先天性肾上腺皮质增生症的诊治与管理》.中华全科医师杂志.2023-06-05
[2]《会议报道 | 张潍平教授：肾上腺皮质增生外科治疗》.上海市儿童罕见病诊治中心.2023-06-16
[3]《【健康】新生儿疾病筛查之先天性肾上腺皮质增生症~》.佛山市新生儿疾病筛查中心.2022-11-19
